اهداف درس
ژنتیک پزشکی نقش شناخته شده ای را به عنوان تخصص طبی کسب نموده که با تشخیص، درمان و برخورد با اختلالات وراثتی سروکار دارد. آشنایی با زبان و موضوعات ژنتیک انسانی و ژنتیک پزشکی و ارج نهادن به تابلوی ژنتیک و ژنومیک در سلامتی و بیماری، چهارچوبی برای یادگیری در تمامی طول عمر خواهد ساخت که بخشی از کار تمامی متخصصین سلامتی و بهداشت میباشد. هدف از این درس آشنایی دانشجو با الگوی وراثت، بیماریهای ژنتیک شایع در ایران و راههای پیشگیری از این بیماریها میباشد.
اهمیت و ضرورت درس
1- ساختمان وعملکردکروموزوم و ژن
2- جهش
3- چندشکلی ژنتیکی
4- تکنیکهای تشخیص بیماریهای ژنتیکی
5- اساس مولکولی و بیوشیمیایی بیماریهای ژنتیکی
6- تشخیص پیش از تولد و درمان بیماریهای ژنتیکی
7- سیتوژنتیک بالینی
8- کروموزوم جنسی و ناهنجاریهای آن
سرفصل های هر جلسه
جلسه اول: ساختمان وعملکردکروموزوم و ژن
آشنایی با ساختمان و نقش هسته، هستک وکروماتین، آشنایی با ساختار کروموزوم و ژن
جلسه دوم: جهش و چند شکلی های ژنتیکی
آشنایی با تغییر شکل DNA و کروموزوم و علت تغییر شکل
جلسه سوم: جهش و چند شکلی های ژنتیکی
آشنایی با تغییر شکل DNA و کروموزوم و علت تغییر شکل
جلسه چهارم: تکنیکهای تشخیص بیماریهای ژنتیکی در سطح DNA
آشنایی با استراتژی تشخیص بیماری ژنتیکی، آشنایی با تکنیکهای مولکولی تشخیص بیماریها
جلسه پنجم: تکنیکهای تشخیص بیماریهای ژنتیکی در سطح DNA
آشنایی با استراتژی تشخیص بیماری ژنتیکی، آشنایی با تکنیکهای مولکولی تشخیص بیماریها
جلسه ششم: تکنیکهای تشخیص بیماریهای ژنتیکی در سطح کروموزوم
آشنایی با انواع تکنیکهای کروموزومی تشخیص بیماریها از لحاظ تعداد و ساختار کروموزوم
جلسه هفتم: پرسش و پاسخ
پرسش و پاسخ مباحث تکنیکهای ژنی و کروموزومی-ارائه سمینار دانشجویان
جلسه هشتم: الگوهای وراثت
آشنایی با الگوهای وراثت بیماریهای ژنتیکی
جلسه نهم: کروموزومهای اتوزومال و جنسی و ناهنجاریهای آن
آشنایی با انواع کروموزومهای اتوزومال و ناهنجاریهای آن
جلسه دهم: پرسش و پاسخ مباحث الگوهای وراثت و ناهنجاریها
پرسش و پاسخ مباحث الگوهای وراثت و ناهنجاریها
منابع
1- ژنتیک پزشکی تامپسون و تامپسون- ترجمه دکتر مراد علیزاده
2- مبانی ژنتیک پزشکی امری- ترجمه دکتر آناهیتا محسنی میبدی- زهرا منصوری و شبنم زرعی مرادی